La hemofilia en casas reales

La hemofilia es una enfermedad genética ligada al cromosoma X que consiste en la dificultad de la sangre para coagularse adecuadamente. Se caracteriza por la aparición de hemorragias internas y externas debido a la falta de una proteína coagulante.Sólo padecen (o mejor dicho, manifiestan) los varones, pero que éstos heredan de sus madres y sólo transmiten a sus hijas, y éstas a un determinado porcentaje de su progenie masculina. Sin embargo, aunque las mujeres no manifiesten síntoma alguno de la enfermedad, son las únicas que lo pueden transmitir a su descendencia; los hijos varones de una portadora de hemofilia tienen un 50% de posibilidades de ser hemofílicos, mientras que de entre las hijas el 50% tiene posibilidades de ser portadoras de la enfermedad, y consecuentemente pasársela a la siguiente generación. A día de hoy la hemofilia no tiene cura, aunque las transfusiones de sangre han aliviado mucho la situación de los hemofílicos del mundo

Los factores de coagulación son un grupo de proteínas responsables de activar el proceso de coagulación.. Los factores de coagulación actúan en cascada, es decir, uno activa al siguiente; si se es deficitario de un factor, no se produce la coagulación

Los estudios más antiguos sobre hemofilia datan de, cuando rabinos judíos se dieron cuenta de que algunos niños varones, cuando se les practicaba la circuncisión, sangraban mucho. Hay referencias históricas de la existencia de la hemofilia  recogidas en el Talmud Babilonio judío del siglo V d.C.

Hasta el siglo XIX apenas se avanzó en el conocimiento del fenómeno de la coagulación,En 1800, un médico americano llamado John C. Otto de Philadelphia, hizo su primer estudio sobre familias hemofílicas, y en el año 1803 descubrió la genética de la hemofilia "A". Encontró que madres sin problema de sangrado podían transmitir hemofilia a sus hijos; y sus hijas podían transmitir a sus nietos y bisnietos.

El mecanismo de la coagulación que se conocía durante la II Guerra Mundial era, obviamente, incompleto. Se habían descubierto cinco factores, pero ninguno de ellos se ajustaba a la enfermedad de la hemofilia. El factor que causaba la hemofilia se descubrió en 1940, y el primer paciente con un déficit de factor VII fue una niña, en 1951. Un poco antes de la guerra, se supo que la hemofilia se debía al déficit de un factor coagulante presente en el plasma. A este factor se le llamó globulina antihemofílica, más adelante conocida como factor VIII.

La Hemofilia como enfermedad de la Realeza

El caso más famoso de la hemofilia fue el del último zarevich de Rusia: Alexis Nikoláyevich Románov, pasado por su madre transmisora Alexandra de Hasse, nieta de la reina Victoria de Inglaterra, transmisora también de esta enfermedad.

La historia de la hemofilia es, probablemente, tan antigua como la del mundo, pero la difusión de su conocimiento se debe en gran parte a los descendientes de la Reina Victoria de Inglaterra. 
 

. La reina Victoria nació en 1819 y sucedió en el trono a su tío Guillermo IV en 1837. Tres años más tarde se casó con Alberto con quien tuvo nueve hijos, de los cuales Leopoldo fue su único varón hemofílico y al menos dos de sus hijas, Alicia y Beatriz, eran portadoras. Leopoldo se casó a la edad de 29 años con Helena Waldeck con quien tuvo dos hijos. Murió por hemorragia cerebral tras una caída, al igual que su nieto hemofílicoRuperto. Por su parte Alicia, una de las hijas portadoras de Victoria, se casó en 1862 con Luis IV con quien tuvo siete hijos. De los dos hijos varones uno, Federico, era hemofílico, y de las cinco hijas por lo menos dos de ellas, Alejandra e Irene, eran portadoras. Federico murió a los tres años por hemorragia. Alejandra llegó a ser zarina de Rusia al casarse con Nicolás II en 1894. Su quinto y único hijo varón, Alexei, nacido en 1904 y heredero de la corona, es posiblemente el hemofílico más famoso del mundo por la dramática historia de su familia asesinada dirante la revolución bolchevique.

Árbol genealógico de la Reina Victoria

La otra hija portadora obligada de la princesa Alicia, Irene, se casó con su primo Enrique de Prusia con quien tuvo tres hijos varones de los cuales dos, Waldemar y Enrique, fueron hemofílicos. Waldemar murió a los 56 años sin dejar descendencia mientras que Enrique murió a los cuatro años de una hemorragia

Beatriz, la segunda de las hijas portadoras de la reina Victoria, transmitió la enfermedad a la familia real española al casarse con el príncipe de Battenberg en 1885. Tuvieron 4 hijos, una mujer portadora y tres varones de los cuales Leopoldo y Mauricio eran hemofílicos. El primero murió a los 33 años tras una intervención quirúrgica después de sufrir una caída mientras que Mauricio murió en combate durante la I Guerra Mundial a los 23 años de edad. Ninguno de los dos tuvo descendencia.

Victoria Eugenia, la hija portadora de Beatriz, se casó con Alfonso XIII de España en 1906. Tuvieron 7 hijos, cinco varones y dos mujeres, de los cuales Alfonso y Gonzalo padecían la enfermedad. Era la abuela paterna del actual monarca español Juan Carlos I

A los pocos días de nacer Alfonso se procedió a su circuncisión, algo que se acostumbraba a hacer en la Casa Real, comprobándose entonces que el “misterio genético” proveniente de la reina Victoria estaba alojado en la sangre del príncipe de Asturias dado que la hemorragia de la banal incisión no cesaba. Tan pronto su dolencia fue conocida las monarquías europeas más importantes se negaron a comprometer el futuro de sus princesas. Alfonso murió en 1938 a los 31 años de edad por hemorragia interna tras sufrir un accidente de tráfico.

Gonzalo, el otro hijo hemofílico de Alfonso XIII, murió sin dejar descendencia cuando contaba 20 años debido también a un leve accidente de tráfico que le ocasionó una muy grave hemorragia interna.

Las dos hijas de Alfonso XIII, Beatriz y Mª Cristina, como hijas de portadora hemofilia son posibles portadoras de la enfermedad.

Entre los descendientes de la reina Victoria, e incluyéndola a ella como portadora obligada, han existido un total de 11 varones hemofílicos más uno o dos posibles afectados, 7 portadoras obligadas y 76 posibles portadoras.

Descendencia

El matrimonio tuvo un total de siete hijos, cinco varones y dos mujeres:

- Alfonso (1907–1938), príncipe de Asturias, nació hemofílico y renunció a sus derechos al trono en 1933 para contraer matrimonio con una plebeya, Edelmira Sampedro,.

- Jaime (Jaime Leopoldo Isabelino Enrique) (1908–1975), infante de España, sordomudo como consecuencia de una operación en su infancia, renunció a sus derechos al trono en 1933

- Beatriz  (1909–2002), infanta de España y unida en matrimonio con la familia nobiliaria italiana de los Torlonia.

- Fernando, nacido muerto en 1910.

- María Cristina (María Cristina Teresa Alejandra) (1911–1996), infanta de España y casada en Italia con el Conde Marone.

- Juan (Juan Carlos Teresa Silvestre Alfonso) (1913–1993) infante de España y conde de Barcelona, pretendiente al trono desde 1941 hasta 1977. Fue quien heredó los derechos dinásticos y traspasó a su hijo Juan Carlos I, actual rey de España. De lo que no cabe duda es que Juan Carlos I, sus hermanas y descendientes están genéticamente exentos de padecer la enfermedad, dado que descienden de un hijo sano (Juan, conde de Barcelona) de doña Victoria Eugenia, y no por línea femenina. A día de hoy, que sepamos, no queda ningún rastro de la hemofilia entre los miles de descendientes que tiene la reina Victoria, fallecida hace poco más de 110 años.

- Gonzalo (Gonzalo Manuel María Bernardo) (1914–1934), infante de España, nacido hemofílico.