La hemofilia es una enfermedad genética ligada al cromosoma X que consiste en la dificultad de la sangre para coagularse adecuadamente. Se caracteriza por la aparición de hemorragias internas y externas debido a la falta de una proteína coagulante.Sólo padecen (o mejor dicho, manifiestan) los varones, pero que éstos heredan de sus madres y sólo transmiten a sus hijas, y éstas a un determinado porcentaje de su progenie masculina. Sin embargo, aunque las mujeres no manifiesten síntoma alguno de la enfermedad, son las únicas que lo pueden transmitir a su descendencia; los hijos varones de una portadora de hemofilia tienen un 50% de posibilidades de ser hemofílicos, mientras que de entre las hijas el 50% tiene posibilidades de ser portadoras de la enfermedad, y consecuentemente pasársela a la siguiente generación. A día de hoy la hemofilia no tiene cura, aunque las transfusiones de sangre han aliviado mucho la situación de los hemofílicos del mundo
Los factores de coagulación son un grupo de proteínas responsables de activar el proceso de coagulación.. Los factores de coagulación actúan en cascada, es decir, uno activa al siguiente; si se es deficitario de un factor, no se produce la coagulación
Los estudios más antiguos sobre hemofilia datan de, cuando rabinos judíos se dieron cuenta de que algunos niños varones, cuando se les practicaba la circuncisión, sangraban mucho. Hay referencias históricas de la existencia de la hemofilia recogidas en el Talmud Babilonio judío del siglo V d.C.
Hasta el siglo XIX apenas se avanzó en el conocimiento del fenómeno de la coagulación,En 1800, un médico americano llamado John C. Otto de Philadelphia, hizo su primer estudio sobre familias hemofílicas, y en el año 1803 descubrió la genética de la hemofilia "A". Encontró que madres sin problema de sangrado podían transmitir hemofilia a sus hijos; y sus hijas podían transmitir a sus nietos y bisnietos.
El mecanismo de la coagulación que se conocía durante la II Guerra Mundial era, obviamente, incompleto. Se habían descubierto cinco factores, pero ninguno de ellos se ajustaba a la enfermedad de la hemofilia. El factor que causaba la hemofilia se descubrió en 1940, y el primer paciente con un déficit de factor VII fue una niña, en 1951. Un poco antes de la guerra, se supo que la hemofilia se debía al déficit de un factor coagulante presente en el plasma. A este factor se le llamó globulina antihemofílica, más adelante conocida como factor VIII.
La Hemofilia como enfermedad de la Realeza
El caso más famoso de la hemofilia fue el del último zarevich de Rusia: Alexis Nikoláyevich Románov, pasado por su madre transmisora Alexandra de Hasse, nieta de la reina Victoria de Inglaterra, transmisora también de esta enfermedad.
La historia de la hemofilia es, probablemente, tan antigua como la del mundo, pero la difusión de su conocimiento se debe en gran parte a los descendientes de la Reina Victoria de Inglaterra.
. La reina Victoria nació en 1819 y sucedió en el trono a su tío Guillermo IV en 1837. Tres años más tarde se casó con Alberto con quien tuvo nueve hijos, de los cuales Leopoldo fue su único varón hemofílico y al menos dos de sus hijas, Alicia y Beatriz, eran portadoras. Leopoldo se casó a la edad de 29 años con Helena Waldeck con quien tuvo dos hijos. Murió por hemorragia cerebral tras una caída, al igual que su nieto hemofílicoRuperto. Por su parte Alicia, una de las hijas portadoras de Victoria, se casó en 1862 con Luis IV con quien tuvo siete hijos. De los dos hijos varones uno, Federico, era hemofílico, y de las cinco hijas por lo menos dos de ellas, Alejandra e Irene, eran portadoras. Federico murió a los tres años por hemorragia. Alejandra llegó a ser zarina de Rusia al casarse con Nicolás II en 1894. Su quinto y único hijo varón, Alexei, nacido en 1904 y heredero de la corona, es posiblemente el hemofílico más famoso del mundo por la dramática historia de su familia asesinada dirante la revolución bolchevique.
Árbol genealógico de la Reina Victoria
La otra hija portadora obligada de la princesa Alicia, Irene, se casó con su primo Enrique de Prusia con quien tuvo tres hijos varones de los cuales dos, Waldemar y Enrique, fueron hemofílicos. Waldemar murió a los 56 años sin dejar descendencia mientras que Enrique murió a los cuatro años de una hemorragia
Beatriz, la segunda de las hijas portadoras de la reina Victoria, transmitió la enfermedad a la familia real española al casarse con el príncipe de Battenberg en 1885. Tuvieron 4 hijos, una mujer portadora y tres varones de los cuales Leopoldo y Mauricio eran hemofílicos. El primero murió a los 33 años tras una intervención quirúrgica después de sufrir una caída mientras que Mauricio murió en combate durante la I Guerra Mundial a los 23 años de edad. Ninguno de los dos tuvo descendencia.
Victoria Eugenia, la hija portadora de Beatriz, se casó con Alfonso XIII de España en 1906. Tuvieron 7 hijos, cinco varones y dos mujeres, de los cuales Alfonso y Gonzalo padecían la enfermedad. Era la abuela paterna del actual monarca español Juan Carlos I
A los pocos días de nacer Alfonso se procedió a su circuncisión, algo que se acostumbraba a hacer en la Casa Real, comprobándose entonces que el “misterio genético” proveniente de la reina Victoria estaba alojado en la sangre del príncipe de Asturias dado que la hemorragia de la banal incisión no cesaba. Tan pronto su dolencia fue conocida las monarquías europeas más importantes se negaron a comprometer el futuro de sus princesas. Alfonso murió en 1938 a los 31 años de edad por hemorragia interna tras sufrir un accidente de tráfico.
Gonzalo, el otro hijo hemofílico de Alfonso XIII, murió sin dejar descendencia cuando contaba 20 años debido también a un leve accidente de tráfico que le ocasionó una muy grave hemorragia interna.
Las dos hijas de Alfonso XIII, Beatriz y Mª Cristina, como hijas de portadora hemofilia son posibles portadoras de la enfermedad.
Entre los descendientes de la reina Victoria, e incluyéndola a ella como portadora obligada, han existido un total de 11 varones hemofílicos más uno o dos posibles afectados, 7 portadoras obligadas y 76 posibles portadoras.
Descendencia
El matrimonio tuvo un total de siete hijos, cinco varones y dos mujeres:
- Alfonso (1907–1938), príncipe de Asturias, nació hemofílico y renunció a sus derechos al trono en 1933 para contraer matrimonio con una plebeya, Edelmira Sampedro,.
- Jaime (Jaime Leopoldo Isabelino Enrique) (1908–1975), infante de España, sordomudo como consecuencia de una operación en su infancia, renunció a sus derechos al trono en 1933
- Beatriz (1909–2002), infanta de España y unida en matrimonio con la familia nobiliaria italiana de los Torlonia.
- Fernando, nacido muerto en 1910.
- María Cristina (María Cristina Teresa Alejandra) (1911–1996), infanta de España y casada en Italia con el Conde Marone.
- Juan (Juan Carlos Teresa Silvestre Alfonso) (1913–1993) infante de España y conde de Barcelona, pretendiente al trono desde 1941 hasta 1977. Fue quien heredó los derechos dinásticos y traspasó a su hijo Juan Carlos I, actual rey de España. De lo que no cabe duda es que Juan Carlos I, sus hermanas y descendientes están genéticamente exentos de padecer la enfermedad, dado que descienden de un hijo sano (Juan, conde de Barcelona) de doña Victoria Eugenia, y no por línea femenina. A día de hoy, que sepamos, no queda ningún rastro de la hemofilia entre los miles de descendientes que tiene la reina Victoria, fallecida hace poco más de 110 años.
- Gonzalo (Gonzalo Manuel María Bernardo) (1914–1934), infante de España, nacido hemofílico.
-2 genes: eficiencia de
hormonas pituitarias y la acidosis tubular renal,
verificar la hipótesis a través de lo
que sabes en clase. Dominante /recesivo, autosómico/ligado al sexo.
La historia de Canción de hielo y fuego se sitúa en un mundo ficticio medieval, principalmente en un continente llamado Poniente pero también en un vasto continente oriental, conocido como Essos.4 La mayor parte de los personajes son humanos pero a medida que la serie avanza aparecen otras razas. Hay tres líneas argumentales en la serie: la crónica de la guerra civil dinástica por el control de Poniente entre varias familias nobles; la creciente amenaza de los Otros, apenas contenida por un inmenso muro de hielo que protege el norte de Poniente; y el viaje de Daenerys Targaryen, la hija exiliada del rey que fue asesinado en otra guerra civil hace quince años, quien busca regresar a Poniente a reclamar sus derechos. Estas tres historias interactúan entre sí y son extremadamente co-dependientes.
A partir del comienzo de emisión de la adaptación en formato de serie de television (2011), llamada Juego de tronos, como el primer libro, los personajes de Martin se han vuelto más conocidos aún.
A continuación os dejo enunciados de problemas (idea original de Carlos Lobato Fernández,Profesor de Biología y Geología del IES La Campiña de Arahal, Sevilla):
Así surgió la serie de problemas que ahora os dejo, que ya han sido probados por mis alumnos y que presento de la misma forma que Martin relata su historia en los libros: cada problema se plantea desde el punto de vista de un personaje, que es el que da nombre a dicho capítulo. Asimismo, por la propia dinámica de los problemas, he tenido que introducir algunos elementos que no aparecen en la saga (por ejemplo los manuscritos donde se da cierta información necesaria), así como algunos personajes que no existen (como el Maestre Mendelio), para que los problemas tengan sentido y puedan resolverse.
Y por supuesto que en los problemas hay bastantes spoilers, sobre todo del primer libro y de la primera temporada de la serie de televisión, por lo que aconsejo a todos aquellos que todavía no lo han leído o visto, que no lean los enunciados de los problemas si no quieren desvelar partes interesantes de esta gran historia, antes de conocer todos los detalles.
PROBLEMA 1. EDDARD
Desde que su amigo de la infancia, el rey Robert Baratheon, lo nombró Mano del rey, Eddard “Ned” Stark anda como loco buscando pruebas de algo que sospecha. Cualquier día va a perder la cabeza de tantas vueltas que le da al asunto. Ned sospecha que los hijos de Robert no son legítimos y por lo tanto no deben ser herederos del Trono de Hierro.
Robert Baratheon es un hombre corpulento de pelo y barba oscura, y está casado con Cersei Lannister, una bella mujer con el cabello rubio típico de su familia. El padre de Cersei, TywinLannister, Señor de Roca Casterly, su madre Joanna, su hermano mellizo Jaime y su hermanoTyrion también tienen esta coloración de cabello. La pareja real tiene tres hijos: Joffrey, el heredero al trono; Myrcella y Tommen; los tres con el pelo rubio como su madre.
En sus indagaciones Ned Stark descubre que su amigo el rey Robert, tiene, al menos, cuatrohijos bastardos, nacidos de prostitutas, taberneras e incluso nobles, y confirma que todos ellos tienen el pelo negro como su padre.
Ned termina por convencerse de que tiene razón cuando, tras pasarse horas delante del libro “Linajes e historias de las grandes casas de los Siete Reinos”, descubre que en todos los matrimonios anteriores de antepasados de los Baratheon, siempre los hijos son descritos con pelo negro, incluso remontándose muchas generaciones atrás.
a) Ayuda a Ned Stark a concretar los posibles genotipos para el color del cabello de Robert Baratheon, Cersei Lannister y sus hijos Joffrey, Myrcella y Tommen, así como de Gendry el aprendiz de herrero, Mía Piedra y Edric Tormenta (tres de los hijos bastardos de Robbert).
b) Realiza el cruzamiento entre Robert y Cersei, indicando las probabilidades genotípicas y fenotípicas de éste.
Confirma la hipótesis de Eddard Stark, según la cuál, Cersei habría tenido a sus hijos tras acostarse con su propio hermano Jaime (Qué los dioses antiguos y los nuevos se apiaden de sus almas… ¡¡Incesto!!) haciendo el cruzamiento entre ambos hermanos e indicando las probabilidades genotípicas y fenotípicas de éste.
PROBLEMA 2. DAENERYS
Daenerys es descendiente de la poderosa familia Targaryen, y prueba de ello es su pelo blanco plateado y sus ojos de color violeta, además de su increíble capacidad para resistir el fuego sin arder. Su hermano Viserys tenía, como ella, los rasgos Targaryen del pelo y los ojos claros, pero falleció abrasado bajo una corona de oro derretido, por lo que se puede deducir que no poseía la resistencia al fuego de su hermana. Su hermano mayor, Rhaegar, también tenía el mismo aspecto, pero murió bajo la maza de Robert Baratheon y no pudo demostrar su resistencia o no a las llamas.
Los Targaryen se han caracterizado por los matrimonios entre miembros de la misma familia, por lo que ha habido un alto nivel de endogamia, que en algunos casos se ha traducido en debilidad e incluso locura de algunos de ellos. Jaehaerys II Targaryen ya dijo: “Locura y grandeza son dos caras de la misma moneda y cada vez que un Targaryen nace, los dioses lanzan la moneda al aire y el mundo aguanta la respiración para ver de qué lado caerá” y el propio Viserystenía una gran facilidad para perder los papeles y encolerizar rápidamente como bien sabía su hermana cada vez que oía de su boca: “No despiertes al dragón”.
Desconocemos si Aerys II “El rey loco” y Rhaella, los padres de Daenerys, Viserys y Rhaegar, que además de reyes y esposos eran hermanos, presentaban resistencia al fuego, pero si sabemos que su aspecto era el típico de su familia.
a) Propón una explicación razonable de si la herencia de cada uno de los caracteres Targaryen (color plateado del pelo, color violáceo-azulado de los ojos y resistencia al fuego) es dominanteo recesiva. Sabemos que el padre de Aerys y Rhaella, JaehaerysII, también tenía el pelo plateado y los ojos claros. No sabemos nada de la resistencia al fuego de Jaehaerys II, pero su padre Aegon V “El improbable y su hermano Duncan “el pequeño” murieron en un incendio, conocido como la “Tragedia de Refugio estival”.
¿Qué es la endogamia? Razona como la endogamia puede explicar algunos de los problemas de debilidad y locura de algunos de los reyes y príncipes Targaryen.
PROBLEMA 3. TYRION
Tyrion Lannister es el tercer hijo de Lord Tywin Lannister y Lady Joanna Lannister, y hermano menor de Cersei y Jaime Lannister. A Tyrion se le suele conocer en Los Siete Reinos de Poniente con el apodo de el Gnomo o Mediohombre debido a su enanismo. Tyrion tiene piernas cortas y torcidas, una frente prominente, ojos desiguales de color verde y negro, y cabello lacio y rubio casi blanco.
a) Busca información sobre el tipo de enanismo que padece Tyrion, llamado acondroplasia, y haz un pequeño resumen de en qué consiste y por qué ocurre.
Explica cómo es posible que Tyrion la padezca, siendo ésta una enfermedad genética y sabiendo que Lord Tywin y Lady Joanna presentan estaturas normales.
PROBLEMA 4. JON
Los hijos de Eddard Stark encuentran en una de sus salidas de caza una camada de lobos huargos (Canis dirus), cuya madre había muerto por el asta de un enorme ciervo (Cervus elaphus). Cada hijo Stark se queda con un cachorro al que bautiza con un nombre acorde con su propia personalidad y con la del animal. Robb se queda con Viento gris; Sansa con Dama; Arya con Nymeria; Bran con Verano y Rickon con Peludo. Cuando están a punto de marcharse del lugar donde han encontrado a los cachorros, Jon Nieve, el hijo bastardo de Eddard Stark se vuelve porque oye ruidos y encuentra otro pequeño cachorro blanco y de ojos rojos, al que bautiza como Fantasma.
Las características de Fantasma, sobre todo el color blanco de su pelaje y los ojos rojizos hacen sospechar que éste es albino. El albinismo es una enfermedad hereditaria que se transmite de forma autosómica recesiva.
a) Sabiendo que la madre muerta de los cachorros tenía una coloración normal y qué desconocemos como es el padre, propón los dos casos posibles de cruzamiento que podrían haber dado lugar al nacimiento de Fantasma y sus hermanos.
En el caso de que Fantasma se hubiese apareado con su hermana Dama (no albina), ¿cuál sería la probabilidad fenotípica de la descendencia de la pareja?
PROBLEMA 5. CATELYN
Lord Eddard Stark es el Señor de Invernalia y Guardián del Norte. Tras la llamada Guerra del Usurpador, se casó con Lady Catelyn Tully con quien tuvo cinco hijos legítimos: tres varones, Robb, Bran y Rickon y dos hijas, Sansa y Arya. Además tiene un hijo bastardo llamado Jon Nieve, cuya madre se desconoce.
Lady Catelyn tiene el pelo castaño rojizo y los ojos azules y es hermosa, orgullosa, fuerte y generosa. Eddard tiene el rostro alargado, cabello oscuro y ojos grises, rasgos típicos de la Casa Stark.
De entre los hijos de este matrimonio, Robb, Bran, Rickon y Sansa han heredado el pelo castaño rojizo y los ojos azules de su madre, mientras que Arya y el bastardo Jon Nieve tiene el pelo y los ojos grises de los Stark.
En cuanto a la familia de Lady Catelyn, nos encontramos que tanto su padre, Lord Hoster, como su tío, Brynden Tully “El pez negro”, tenían cabello rojizo y ojos azules en su juventud. Lo mismo ocurre con sus hermanos Lisa y Edmure.
a) Realiza el cruzamiento entre Lord Eddard Stark y Lady Catelyn Tully para el color del pelo y para el color de los ojos, indicando en cada caso qué alelos son dominantes y cuáles recesivos, así como los genotipos de los padres y los hijos.
Según algunas teorías sin confirmar, Jon Nieve, podría no ser hijo de Eddard Stark, sino de su hermana Lady Lyanna Stark (A Arya Stark, se la describe como muy parecida a su tía Lyanna) y el príncipe Rhaegar Targaryen (que presentaba el color de pelo blanco plateado y de ojos azules-violáceos). En este caso, en Jon no están presentes las características típicas de la familia Targaryen y sí las de la familia Stark. Haz el cruzamiento indicando las proporciones genotípicas y fenotípicas para el color del pelo y el de los ojos de la posible descendencia de Rhaegar y Lyanna y especula cuáles serían los genotipos, tanto de ellos, como de Jon nieve.
PROBLEMA 6. BRAN
Un cambiapieles o warg es una persona que tiene la capacidad de entrar en la mente de algunos animales, ver a través de sus ojos y controlarlos a voluntad. Entre la familia Stark no es raro encontrar esta capacidad, de hecho entre los hijos de Eddard Stark y Catellyn Tully, al menos tres de ellos se sabe que la poseen: Bran, Arya y Jon Nieve. Los otros tres, Rickon, Robb y Sansa, parece que no hayan desarrollado esta facultad. De entre los hijos, Bran es el que mejor ha desarrollado y sabe controlar su capacidad como cambiapieles, pudiendo entrar con suma facilidad en su lobo, Verano, y en otros animales e incluso personas…
Supongamos que la capacidad de ser cambiapieles está controlada por dos pares de genes, los cuales activan dicha capacidad cuando aparecen, al menos, tres de ellos en recesividad, según el siguiente esquema:
Aabb –> WARG; aabb –> WARG; Resto de genotipos –> Normal
Por lo tanto una posible explicación a esto podría ser una vía metabólica en la cual intervienen dos enzimas que codifican la información para un precursor y una proteína que influiría en la capacidad para ser cambiapieles. La ruta podría ser más o menos así:
AA: No se sintetiza enzima A; Aa, aa: Se sintetiza enzima A
BB, Bb: No se sintetiza enzima B; bb: Se sintetiza enzima B
NORMAL –> Enzima A –> PRECURSOR WARG –> Enzima B –> PROTEÍNA WARG
Indica los posibles genotipos de los hijos de Lord Eddard (AaBb) y Lady Catellyn (AABb), realizando el cruzamiento e indicando las probabilidades fenotípicas.
PROBLEMA 7. THEON
En su retorno a las islas del Hierro, el joven Theon Greyjoy, encuentra un documento en el castillo de Pike, escrito por su madre Alannys Harlaw, en el que ésta relataba cómo algunos de los miembros de la familia Harlaw habían muertos desangrados por problemas a la hora de cerrarse sus heridas. Alarmado, Theon va a preguntar a su padre Balon Greyjoy si en su familia hay antecedentes de esta misma enfermedad, a lo que éste le responde que la sangre Greyjoy es fuerte y que ellos no mueren de esa enfermedad. Aún así, Theon desconfía de esa fortaleza y teme que el pueda padecer la misma enfermedad que los familiares de su madre, por lo que acude a Mendelio un viejo maestre retirado, que contraviniendo las leyes Greyjoy (Nosotros no sembramos), se dedica a cultivar guisantes en un pequeño huerto. Mendelio dice que esa enfermedad se llama hemofilia o enfermedad de la sangre que no cristaliza y que se transmite de manera distinta a hombres y mujeres, habiendo mujeres sanas, portadoras o enfermas y hombres solamente sanos o enfermos.
Cómo Theon no comprende demasiado bien lo que Mendelio le quiere decir, ayúdale, identificando a que enfermedad se refieren y estableciendo el cruzamiento entre sus padres (suponiendo que Lady Alannys Harlaw fuese portadora de la enfermedad), para saber si cabe la posibilidad de que él o su hermana Asha la padezcan. Theon tenía además dos hermanos mayores, Rodrik y Maron que fallecieron en la Rebelión Greyjoy contra el rey Robert I.
PROBLEMA 8. DROGO
Khal Drogo es un Señor de los caballos dothraki, que dirige un khalasar de más de 40000 guerreros, además de mujeres, niños y esclavos. Tras su matrimonio con Daenerys Targaryen, el feroz Drogo se compromete a proporcionar guerreros para que los Targaryen puedan volver a Poniente a reconquistar el Trono de hierro.
En sus negociaciones con los hombres cordero, para obtener dinero que les permita comprar barcos que los lleven a Poniente, Drogo ofrece algunos de sus mejores caballos, pero los hombres cordero quieren caballos solamente de color negro, por lo que Drogo cierra el trato comprometiéndose a volver tras una temporada con todos los caballos negros posibles.
La coloración básica de los caballos está contralada por dos parejas de alelos que determinan dichos colores de la siguiente manera:
E_ aa_
E_ A_
ee A_
Pelaje negro
Pelaje castaño
Pelaje alazán
Si Drogo tiene en su khalasar sementales de los tres tipos de pelaje y yeguas castañas y alazanas, pero no negras:
a) ¿Qué cruzamiento le proporcionaría a Drogo un mayor número de caballos de color negro que le permitiría obtener un mayor beneficio de su venta a los hombres cordero?
b) ¿Qué proporciones fenotípicas se obtendrán de cada uno de los cruzamientos anteriores?
PROBLEMA 9. DAENERYS
En su boda con Khal Drogo, Daenerys Targaryen recibe del Magister Ilirio Mopatis, tres huevos de dragón, como regalo nupcial. Uno de ellos es de color crema con reflejos dorados y con escamas de punta redondeada, mientras que los otros dos tienen escamas puntiagudas, pero uno es de color verde y otro de color negro. Según un manuscrito del Magister Ilirio, los huevos son reales y descienden de los dragones que tenía la poderosa familia Targaryen en tiempos pasados. El huevo negro de escamas puntiagudas parece que proviene de la misma estirpe que el gran dragón negro del rey Aegon el conquistador, Balerion, que también nació de un huevo negro con el mismo tipo de escamas.
Según sabemos por datos que encontró Tyrion Lannister en los muchos libros sobre dragones que ha leído, parece ser que existen huevos de dragón, así como dragones de muchos colores, pero que el color de escamas negros predomina sobre el color verde y éste sobre el color crema. Así mismo parece ser que las escamas puntiagudas son mucho más frecuente que las redondeadas en una proporción más o menos de 3 a 1. No está claro si existen dragones macho y dragones hembra, o si son hermafroditas, o si pueden cambiar de sexo a lo largo de su vida. Incluso cabría la posibilidad que fueran capaces de reproducirse por algún tipo de partenogénesis.
N: color negro; v: color verde; c: color crema; N>V>c
P: escama puntiaguda; p: escama redondeada; P>p
Suponiendo la reproducción sexual entre un macho y una hembra de dragón, haz el cruzamiento de un dragón que pone huevos negros con escamas puntiagudas (de genotipo NcPp) con un dragón que pone huevos color verde con escamas redondeadas (Vcpp).
a) ¿Es posible obtener de este cruzamiento los tres huevos de dragón que Daenerys recibió como regalo de bodas? Indica el genotipo de cada uno de ellos.
b) Indica la proporción fenotípica y genotípica de todos los resultados de este cruzamiento.
MEJORA EDUCATIVA Y METODOLOGICA EN LOS PROBLEMAS DE
GENETICA MENDELIANOS
ENMARQUE TEÓRICO Y JUSTIFICACIÓN DEL PROYECTO
·Experiencias y marco teórico de referencia.
Los
problemas de genética mendelianos se encuentran enmarcados en el tema 11 del
Bloque III 2º de Bachillerato, estos problemas en selectividad caen con mucha
frecuencia. Por ello, es necesario que el alumno los maneje a la perfección,
los repetidos problemas de guisantes y flores quedan bastante obsoletos y es
un contexto poco atractivo a los intereses del alumno. En este sentido
propongo una serie de alternativas mucho mas atractivas como por ejemplo
problemas de genética basado en las genealogías de personajes reales como
casas reales europeas o bien ficticios como los integrantes de la serie Juego
de Tronos. También se puede realizar problemas haciendo creer al estudiante
que un investigador de CSI o por otro lado se puede animar a que el alumno
construya su propia genealogía dentro de su familia y conozca desde si mismo
los principios de la herencia mendeliana
CONTEXTO Y ÁMBITOS DE APLICACIÓN
·Descripción del
contexto: oferta formativa del centro, organización interna y relaciones con
el exterior.
El
instituto Bernaldo de Quiros es un
instituto con un equipo humano y una infraestructura excelente. Este centro
educa y forma a los jóvenes en los siguientes niveles:
-E.S.O.: existen
los 4 cursos de la ESO donde cabe destacar que en las clases “A” se imparte
docencia en ingles, además existen grupos flexibles en cada nivel.
-Bachillerato:
posee varias modalidades aparte del bachiller de la salud como por ejemplo
científico-tecnologico, sociales, y artes. Cabe destacar que existe bachiller
nocturno.
-Formacion
Profesional: los alumnos de ESO y Bachillerato conviven en el centro con los
alumnos del modulo superior de almacenamiento de sistemas informaticos.
La
organización interna es la habitual en los centros públicos donde destaco la
magnifican interrelacion entre departamentos didácticos, orientación y
actividades extraescolares.
El centro
tiene una gran imagen de cara al exterior,
recientemente ha donado su colección pictórica a la Casa Duro; debido
a los recortes han realizado una
huelga a la “japonesa” de la cual se hicieron eco los medios de comunicación
y una gran relación con el Hospital Alvarez Buylla ya que cada año se realiza
excursiones en el bachiller de la salud a dicho centro hospitalario.
·Recogida de
información sobre el ámbito curricular/docente seleccionado.
El Instituto
Bernaldo de Quiros promueve positivamente la innovación en los procesos de
enseñanza y aprendizaje además de impulsar metodologías innovadoras, ejemplos
de ello son sus múltiples prácticas de laboratorio en el departamento en el
que me encuentro, donde siempre están intentando hacer cosas nuevas. Además
son muy receptivos los docentes para aprender a aprender ya que me
propusieron que realizase para primero de bachiller una práctica relacionada
con la región bucal. La tarea que se realizo fue la de cuantificar la saliva
que tenemos estimulada y sin estimular, ver la actividad enzimática de la
misma y realizar un frotis bucal para su observación al microscopio óptico.
·Diagnóstico
previo: detección de necesidades, problemas, demandas y deseos de cambio,
identificación de ámbitos de mejora.
El centro
educativo posee como ya dije anteriormente unas grandes infraestructuras.
Tiene aulas de informática, pizarra digital y pantalla en cada aula y una
gran sala de audiovisuales. Gran parte de los docentes son muy aperturistas
para cambiar sus metodologías y aceptan ideas externas pero no poseen la
capacidad suficiente o no tienen mucho interés en explotar al máximo la
pizarra digital o las nuevas tecnologías y utilizan los recursos más
clásicos: seguir el libro de texto, realizar esquemas y textos en la pizarra,
dibujos.
Me he
focalizado dentro de las unidades didácticas que imparto en 2º de bachiller
en el tema 11 de Genetica Mendeliana del Bloque III de los contenidos
didácticos. Donde veo que se utilizan los ejemplos clásicos basados en
genealogías de guisantes para los enunciados problemas, algo que resulta
repetitivo y alejado de los intereses del alumno a estas edades.
·Nivel de
actuación: aula, equipo docente/departamento, centro, intercentros…
El nivel de
actuación del complemento de innovación que he podido poner en práctica en mi
estancia tiene su nivel de actuación dentro del aula a la hora de la
realización de problemas de genética mendelianos.
·Conocimiento del
grupo de clase: contexto socio-familiar, experiencia y conocimientos previos,
intereses, motivaciones y expectativas.
Los alumnos
de 2º Bachiller de la rama de la salud del Instituto Bernaldo de Quiros
tienen un altísimo rendimiento y poseen un gran bagaje cultural. Son alumnos
que se esfuerzan mucho y que tienen intereses e inquietudes acerca del mundo
que les rodea. Como es natural en la zona, muchos de ellos poseen padres
vinculados al sector minero y les encanta el entorno donde viven, además
están muy preocupados por su futuro, como por ejemplo a corto plazo aprobar
la selectividad e intentar quedarse a estudiar lo que quieren en su región.
Los ámbitos
educativos afectados para la realización de este complemento de innovación en
la unidad didáctica ya mencionada es fundamentalmente la docente.
·Colectivos y
agentes implicados.
No es
necesario vincular en estas tareas a los órganos directivos del centro o
colectivos externos, sencillamente el docente y los alumnos de bachillerato
son los agentes implicados en llevar a cabo estas tareas.
OBJETIVOS
Objetivo final o
resultados esperados
Resolver
problemas que se les plantea en la vida cotidiana, relacionando los
conocimientos teóricos y prácticos, seleccionando y aplicando los conocimientos
biológicos relevantes.
Comprender las leyes y
mecanismos inherentes a la herencia, relacionándolos en todo momento con
las estructuras moleculares y subcelulares que intervienen.
Desarrollar valores y
actitudes positivas ante la ciencia y la tecnología, mediante el conocimiento
y análisis de su contribución al bienestar humano.
Objetivos específicos
·Acercar las primeras concepciones sobre la herencia biológica.
·Profundizar en el tipo de herencia investigada por Mendel.
·Desarrollar la teoría cromosómica de la herencia.
·Conocer el ligamiento y los mapas cromosómicos.
·Analizar la herencia del sexo y la ligada al sexo.
·Resolver problemas de genética mendeliana y molecular.
RECURSOS MATERIALES
Materiales de apoyo y recursos necesarios.
Los
materiales de los que nos vamos a servir para realizar esta tarea, en nuestro
caso como docentes sencillamente la pizarra normal y la tiza o rotuladores,
además de los documentos que repartimos a los alumnos con los enunciados de
los problemas.
Apoyos
o materiales y recursos necesarios de carácter extraordinario
En algunos
casos nos serviremos de pizarra digital o pantalla y proyector junto con
ordenador con acceso a internet para poner en antecedentes a la clase sobre
todo en enunciados inspirados en la serie de Juego de Tronos, o en personajes
históricos para que algunos alumnos que no conozcan a estos personajes sepan
más sobre ellos.
DESARROLLO Y MÉTODO
Cronograma
Dentro del
Bloque 3 en la Unidad didáctica de
La genética
mendeliana la temporalizacion son de 8 horas lectivas 6 de las primera seria
teorico-practico, 1 hora de examen y otra hora de revisión de examen.
LA GENÉTICA MENDELIANA.
8
EL ADN PORTADOR DEL MENSAJE GENÉTICO.
4
LA DUPLICACIÓN DEL ADN.
4
EL ARN Y LA EXPRESIÓN DEL MENSAJE
GENÉTICO.
8
MUTACIÓN Y EVOLUCIÓN.
6
LOS GENES Y LA INGENIERIA GENÉTICA.
4
Fases y actividades realizadas
1ª Clase:
Explicación de la primera y segunda ley de Mendel.
2ª Clase:
Explicacion de la tercera ley de Mendel y ejemplos con problemas tipo Pau.
3º Clase:
Resolucion de problemas de casas reales y personajes históricos.
4ª Clase:
Resolucion de problemas basado en Juego de Tronos (I).
5ª Clase:
Resolucion de problemas basado en Juego de Tronos (II).
6ª Clase:
Resolucion de problemas basado en Juego de Tronos (III)
De manera
voluntaria se realizara la construcción del árbol genealógico del alumno e
intentara genotipar los caracteres fenotípicos de los miembros de su familia.
Participación, coordinación y toma de decisiones
En este
apartado no es necesario la participación o coordinación de otros entes.
EFECTOS Y RESULTADOS
·Principales cambios derivados de la innovación
Los
principales cambios derivados de la innovación es la forma y contenido de
enunciar estos problemas de genética, además de conocer el alumno la genética
mendeliana, la aplica en su familia, conoce la historia la casas reales como
la asturiana, los borbones o las dinastías europeas y fomentando la pasión
por la lectura con la serie Juego de Tronos.
·Dificultades encontradas
Técnicamente
no debería haber dificultades en la realización salvo el trabajo de
documentación por parte del docente también en materia histórica para
encontrar ejemplos de enfermedades genéticas en personajes históricos y le
tiene también que gustar el aplicar personajes de ficción como la serie de
Juego de Tronos a estos problemas de genética mendeliana.
·Perspectivas de continuidad
Esta
metodología de realizar estos problemas tiene perspectivas continuistas para
aquel que quiera atraer a sus alumnos y llamar el interés de los mismos
haciéndolo de una forma y atractiva ya que no solo se juega con las aficiones
del alumno sino que también es positivo para conocer genéticamente la familia
del mismo
·Publicaciones, materiales o webs de referencia
sobre la innovación
http://innovacionccnaturales.blogspot.com.es/
SÍNTESIS VALORATIVA
Efectos en la mejora de la enseñanza y/o de la
organización
Se pueden
observar efectos muy positivos al poner esta metodología en práctica, los
alumnos estresados y agobiados por el poco tiempo que queda para la
selectividad pues ven positivo cambiar el chip de vez en cuando y relajarse
haciendo otras tareas que no sean tareas relacionadas con pau sobre todo con
los enunciados relacionados con personajes ficticios ya que a la vez que
aprenden genética se evaden de esos problemas y se comentan aspectos de la
serie de Juego de Tronos en clase ya que casi todos la conocen.
Puntos fuertes y puntos débiles de la innovación
Puntos
fuertes, son los mencionados como fomentar el conocimiento genético de su
estirpe, conocer historia a través de personajes reales de genealogías de
casas reales y aumentar el interés por los problemas a través de series o filmes que les puedan
interesar.
En
contrapartida podemos encontrar que cuando un alumno intente aplicar el
conocimiento del estudio de transmisión de caracteres hereditarios como color
de ojos o cabello, o bien grupos sanguíneos pueda creer que biológicamente en
su familia algo no encaja o por otro lado puede ser un tema puntiagudo si el
alumno proviene de una familia desestructurada.
Valoraciones finales: propuestas para mejorar la
innovación, reflexiones sobre las innovaciones educativas, etc.
Para mejorar
esta innovación se me ocurre la creación de más enunciados fomentados en
otras series o en otro tipo de genealogías que puedan llamar el interés del
alumno además de la creación de sitios web en la cual todos los alumnos que
quieran puedan ir aportando datos genealógicos de sus familias para construir
un gran árbol genealógico de los habitantes de Mieres y sus caracteres fenotípicos
con respecto al color del cabello, ojos y grupo sanguíneo.
